Врожденные и наследственные патологии. Генетика

Врожденные болезни
К врожденным болезням относятся те, с которыми человек появляется на свет. Они связаны с повреждениями зародыша происходящими в процессе его развититя. Могут проявиться сразу, а могут и через несколько лет. Причиной некоторых видов врожденных заболеваний являются микробы. Дети больных родителей рождаются с врожденным туберкулезом, сифилисом, СПИДом. Другие болезни возникают ввиду негативного воздействия на плод в процессе беременности.

Гипоспадия
Это врожденное заболевание, при котором у мальчика нарушается строение наружных половых органов ( мочеиспускательный канал у ребенка короче).Это заболевание не такое уж редкое нарушение развития органов мочеполовой системы у мужчин. Оно встречается приблизительно у одного из 200 мальчиков.
Рахит
Заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витамина D и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.

Рахит

Метаболические заболевания, вызывающие тяжелые нарушения у новорожденных
Многие нарушения метаболизма проявляются уже в первые дни жизни ребенка. Некоторые из них вызывают тяжелый ацидоз и симптомы интоксикации, напоминающие общее заражение. К таким заболеваниям относятся нарушения образования мочевины,некоторые нарушения метаболизма аминокислот (болезнь кленового сиропа, тирозинемия), органических кислот (метилмалоновой, пропионовой, изовалериановой), непереносимость Сахаров (галактоземия, фруктоземия). Гинераммониемия — повышенное содержание в плазме крови свободных ионов аммония.

Лейциноз/ болезнь кленового сиропа

Галактоземия

Лизосомные болезни
Лизосомы — это клеточные органеллы, содержащие сильные ферменты — гидролазы, которые расщепляют внутриклеточные субстанции, а также белки, проникающие в клетку путем эндоцитоза (внутриклеточное пищеварение).
Отсутствие одной из гидролаз приводит к накоплению внутри клеток химических соединений, обычно крупных размеров, что нарушает все функции клетки и обусловливает возникновение лизосомного заболевания.

Целиакия
Целиакия (глютеновая энтеропатия) — врожденное заболевание, при котором происходит неполное расщепление белка клейковины злаков (глютена) за счет недостатка особого фермента и повреждение слизистой оболочки тонкого кишечника токсическими продуктами обмена. При этом заболевании в тонком кишечнике нарушается процесс всасывания жиров и углеводов. Возникает не только боль, вздутие живота и диарея, но и замедление роста ребенка и многие другие патологические состояния.
Точные причины целиакии пока не известны, но прослеживается некоторая наследственная предрасположенность. Возможно, некие вирусные или гормональные факторы провоцируют иммунную реакцию у генетически предрасположенных людей.

Метаболические заболевания, вызывающие умственные нарушения
Большинство метаболических заболеваний вызывает умственные нарушения. При фенилкетонурии, гомоцистинурии и синдроме Леша— Найхана Они являются главным признаком заболевания.

Фенилкетонурия
Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав почти всех белков, причиной чего является недостаток или отсутствие фермента фенилал анин-4-гидроксил азы в печени.
В результате накапливается фенилаланин, который не может превратиться в тирозин, зато превращается в фенилпировиноградную, фенил молочную и фенил уксусную кислоты.

Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы — общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.

Синдром Гурлер
Типичный мукополисахаридоз, вызванный недостаточностью альфа-идуронидазы. В начальном периоде нет каких-либо признаков заболевания, а появляющиеся хронический насморк, паховая грыжа никак не связываются с тяжелым заболеванием. К концу первого года жизни постепенно изменяется внешний вид ребенка — черты лица грубеют, головах выпуклым лбом и «вдавленной» переносицей, губы становятся большими, язык увеличивается в размерах, появляется помутнение роговицы, иногда слепота. Психическое развитие «останавливается» на уровне двух лет, а потом постепенно снижается

Синдром Гунтера
Это генетически обусловленный мукополисахаридоз, связанный с Х-хромосомой. Болеют только мальчики. По своим признакам болезнь напоминает синдром Гурлер, но нет помутнения роговицы.

Синдром Дауна
Синдром Дауна
Синдром Дауна - врожденное заболевание, характеризующееся определенными физическими признаками, умственной отсталостью и проблемами с обучаемостью. Отставание в развитии проявляется по-своему у каждого ребенка, и при рождении невозможно предсказать степень его тяжести.
Чем старше мать, тем выше у нее риск родить ребенка с синдромом Дауна. Причина этой связи до сих пор неизвестна.

Врожденный гипотиреоз
Это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1 случай на пять тысяч новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

Альбинизм
Врождённая недостаточность пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.

Гемофилия
У здорового человека за счет особых механизмов кровотечение из небольшой ранки останавливается за считанные минуты. При гемофилии способность свертывания крови значительно снижена, что приводит к продолжительному кровотечению

У больных гемофилией в этой цепочке отсутствует фактор VIII, поэтому их кровь не свёртывается как при наружных, так и при внутренних повреждениях. Под кожей у больного часто образуются обширные гематомы, от внутренних кровоизлияний возникает сильная боль, отёчность и деформация суставов. Впрочем, гемофилия встречается редко и почти всегда у мужчин.

Спинномозговая грыжа
Это врожденная аномалия, при которой один или несколько позвонков в процессе внутриутробного развития не сомкнулись в области остистых отростков, и в оставшуюся щель выпадает спинной мозг с оболочками.
Чаще всего расщепление позвоночника наблюдается в его нижнем отделе, но может поразить и другие участки позвоночного столба. Тяжесть состояния зависит от размера участка нервной ткани, который остался незащищенным.

Врожденная косолапость
Это врожденное заболевание, при котором помощь ортопеда понадобиться еще с первых дней жизни. Ребенок уже рождается с деформированной стопой, наружный край которой опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь. Поэтому подвижность голеностопного сустава ограничена. Из-за неправильно положения стопы страдают мышцы ног. В запущенных случаях, это ведет к нарушению походки, деформации позвоночника и даже болям при ходьбе.

Наследственное заболевание
Заболевание, возникновение и развитие которого связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

Наследственно обусловленные заболевания
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации (mutatio означает "изменение") Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.
Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование
Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

Гирсутизм и гипертрихоз, или синдром оборотня
Эта болезнь характеризуется чрезмерным оволосением. У детей, страдающих от этой болезни, вырастают длинные темные волосы на лице и других частях тела. Болезнь называется волчьим синдромом вследствии того, что люди, подверженные этой болезни, очень сильно напоминают волков.

Синдром Блоха- Сульцберга
или недержание пигмента - генодерматоз - наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Название болезни - недержание пигмента - связано с тем, что базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент (меланин), в результате чего он скапливается ("выпадает") в меланофорах дермы и межклеточных пространствах

Родословная больного с синдромом Блоха-Сульцбергера.
II-6 - инсульт; II-13 - сахарный диабет; II-14 - рак желудка; III-1 - менингит; III-3 - сахарный диабет; III-5 - гипертоническая болезнь; III-6 - менингит.

Полидактилия
Наличие более 5 пальцев ног или рук известно как полидактилия. Это довольно часто встречающаяся врожденная (наследственная) патология, встречающаяся в одном из пятиста случаев.
В большинстве случаев, излишняя единица удаляется хирургическим путем вскоре после рождения.