Эндокринология в практике педиатра

Неонатальный скрининг
Адреногенитальный синдром
Галактозэмия
Врожденный гипотериоз
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Глутаровая ацидурия тип 1
Тирозинемия тип 1
Лейциноз
Метилмалоновая/пропионовая ацидурия
Недостаточность биотинидазы
Недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот

Жалобы
ребенку стало тяжело учиться: частая утомляемость и беспричинная усталость
рассеянность и невозможность сосредоточиться
раздражительность
потеря или набор веса за короткий промежуток времени (неделя месяц)
изменения аппетита в любую сторону
головная боль
жажда и полиурия
зуд кожи
повышенная потливость
обмороки, судороги
нарушения зрения (катаракта)
кариес
сниженность настроения; частые запоры, которых раньше не было
тошнота, плохой сон
появление на шее округлого образования
частые простуды
тремор конечностей
учащенный пульс
артериальная гипертензия
ребенок плохо переносит температурные перепады
нарушения менструаций у девочек-подростков
половые признаки появились раньше 8 лет или не появляются после 14

Осмотр

Кожа и придатки

Рост

Истощение (кахексия)
ДТЗ
токсическая аденома и рак щитовидной железы
Тиреоидит
нарушение центральной регуляции гипофизарно-надпочечникового комплекса атеросклеротического генеза у пожилых людей
болезнь Симмондса
болезнь Аддисона
опухоли мозгового слоя надпочечников или параганглиев
сахарный диабет (тяжелая форма)
синдром, формирующийся при недостаточном поступлении в организм питательных веществ или нарушении их усвоения

Ожирение
болезнь И-К (гипофизарная форма ожирения)
андростероме и кортикостероме (надпочечниковая форма ожирения)
гипотиреозе (гипотиреоидная форма ожирения)
евнухоидизме и после кастрации (гипоовариальная форма ожирения)
климаксе (климактерическая форма ожирения)
сахарном диабете
синдром, обусловленный нарушением обмена веществ и проявляющийся избыточным отложением жировой ткани в подкожной клетчатке и во всех физиологических депо жира, а также жировой инфильтрацией внутренних органов.

Пальпация щитовидной железы

Степени увеличения щитовидной железы:
0: зоба нет.
I а: при осмотре не видна, пальпируются перешеек и обе доли.
I б: видна при глотании и подъёме головы вверх, пальпируются перешеек и обе доли.
II: изменены контуры шеи (симптом «толстой шеи»).
III: зоб больших размеров, виден на расстоянии.
IV: сдавливание шеи, нарушение глотания и дыхания

Гипергликемический синдром
развивается при недостаточной продукции или действии инсулина

Гипо/гиперсоматотропный синдром

Гипо/гиперсоматотропный синдром

Гипер/гипотиреоидный синдром

Гиперпаратиреоидный синдром

Гипопаратиреоидный синдром

Гиперкортикоидный синдром обусловлен гиперфункцией коры надпочечников. Гиперкортицизм наблюдается при заболеваниях, сопровождающихся избыточной секрецией стероидных гормонов корой надпочечников: болезнь Иценко-Кушинга (гипоталамо-гипофизарного генеза), синдром И-К (опухоль коры надпочечников), АКТГ-эктопированный синдром, экзогенный гиперкортицизм (длительное введение синтетических кортикостероидов), функциональный гиперкотицизм при гипоталамическом синдроме, беременности, ожирении, СД, алкоголизме и заболеваниях печени.
Гипокортикоидный синдром возникает при недостаточном функционировании или полном прекращении функции коры надпочечников.
Этим синдромом проявляется болезнь Аддисона (первичная хроническая недостаточность коры надпочечников) и патологические процессы в гипоталамо-гипофизарной зоне (вторичная надпочечниковая недостаточность).

Вирильный синдром (гирсутизм)
развивается вследствие гиперпродукции андрогенов сетчатым слоем коры надпочечников. Возникает при гиперплазии или опухоли коркового слоя надпочечников

Гипогонадизм
синдром, обусловленный недостаточным развитием и гипофункцией гонад.

Задача 1
Мать с мальчиком 12 лет обратилась к врачу-педиатру участковому с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость, частые головные боли в затылочной области у ребёнка.
Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика полные. В семье употребляют много сладкого, жирного, выпеченных изделий.
Ребёнок от второй беременности, вторых родов в срок, без патологий. Масса тела при рождении – 4200 г, длина – 52 см.
Осмотр: рост – 142 см, масса тела – 92 кг, ИМТ – 46 кг/м2, объём талии – 96 см. Кожные покровы обычной окраски, в области живота, ягодиц, бёдер – ярко-розовые стрии, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением жира на животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС – 95 ударов в минуту, частота дыхания – 19 в 1 минуту. АД – 160/80 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень выступает из-под края рёберной дуги на 1 см.

Общий анализ крови: гемоглобин – 130 г/л, эритроциты – 3,9×1012/л, лейкоциты – 5,5×109/л, палочкоядерные нейтрофилы – 1%, сегментоядерные нейтрофилы – 52%, эозинофилы – 5%, лимфоциты – 37%, моноциты – 5%, СОЭ – 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет – жёлтый, прозрачная, относительная плотность – 1015, реакция кислая, белок – нет, сахар – нет, ацетон не определяется.
Биохимический анализ крови: общий белок – 65 г/л, холестерин – 7,6 ммоль/л, триглицериды – 2,5 ммоль/л, ЛПВП – 0,8 ммоль/л, ЛПНП – 3,8 ммоль/л, глюкоза натощак – 5,9 ммоль/л, глюкоза при проведении СТТГ через 2 часа – 8,9 ммоль/л

Ожирение 3-4 степени, конституционально-экзогенное. Метаболический синдром. Диагноз поставлен на основании наличия у ребенка избыточной массы тела, по индексу массы тела. Ожирение конституционально-экзогенное, поскольку в семье близкие родственники (первая линия родства) имеют избыточную массу тела, семейные пищевые привычки соответствующие (сладкое, жирное, выпечка в пище в большом количестве). Наличие артериальной гипертензии, объѐм талии, гиперлипидемия, дислипидемия, нарушение толерантности к глюкозе позволяют диагностировать метаболический синдром.
РЭГ (исследование состояния сосудов головного мозга), СМАД (динамика артериального давления в течение 24 и более часов), УЗИ надпочечников (дифференциальная диагностика формы ожирения).
Врача-детского эндокринолога, врача-детского кардиолога.
Коррекцию пищевого поведения, диетотерапию и адекватные физические нагрузки — на основе мотивационного обучения с привлечением родителей и семьи.
В краткосрочной перспективе — удержание значения ИМТ в течение 6–12 месяцев наблюдения; в долгосрочной перспективе — уменьшение величины ИМТ, и далее – достижение «избыточной массы тела», затем «нормальной массы тела».

Задача 2
При оформлении в дошкольное образовательное учреждение у девочки 3 лет выявлено отставание в физическом и умственном развитии. Переехала в район обслуживания детской поликлиники около месяца назад. Рост – 78 см, масса тела – 15,3 кг. Мать отмечает, что девочка малоподвижна с первого года жизни, развивалась с отставанием от сверстников: сидит с 10 месяцев, ходит с 18 месяцев, начала говорить в 2 года. По предыдущему месту жительства врачи рассматривали всё это как проявления рахита, от которого и лечили, но безуспешно.

Девочка говорит вяло, словарный запас ограничен, голос низкий. В контакт вступает плохо, на вопросы отвечает с трудом, память слабая, узнаёт только членов семьи. Пропорции тела напоминают таковые у новорождённого. Голова относительно крупных размеров, запавшая и широкая переносица. Макроглоссия, постоянное слюнотечение. Кожа суховата, некоторая отёчность без чёткой локализации. Волосы тусклые, ломкие. Конечности холодные, шелушение локтей и коленей. В лёгких жесткое дыхание, хрипов нет. Тоны сердца чистые, приглушенные.
Пульс – 70 ударов в минуту, удовлетворительного наполнения. АД – 75/50 мм рт.ст. Живот несколько увеличен в размерах, безболезненный при пальпации. Печень и селезёнка не пальпируются. Стул со склонностью к запорам.

Анализ крови: эритроциты – 3,2×1012/л, гемоглобин – 92 г/л, цветовой показатель – 0,9, СОЭ – 12 мм/час, лейкоциты – 5,5×109/л, эозинофилы – 2%, палочкоядерные нейтрофилы – 4%, сегментоядерные нейтрофилы – 47%, лимфоциты – 42%, моноциты – 5%, холестерин крови – 12 ммоль/л.
Анализ мочи: относительная плотность – 1014, сахара, белка нет, эпителий плоский – 3-4 в поле зрения, лейкоциты – 1-2 в поле зрения, эритроцитов нет.
ТТГ в сыворотке крови – 42 мкЕд/мл, Т4 свободный – 3,1 мкЕд/мл.