Хромосомные болезни

Синдром Патау 47 хх (ху)13+
полидактилия
«заячья губа» или «волчья пасть»
аномалия глазного яблока
пороки внутренних органов
глухота, деформированные ушные раковины

Синдром Эдвардса 47 хх (ху)18+
скошенный подбородок
маленький рот
курносый нос
низко расположенные и деформированные уши
вытянутая голова
деформированы стопы
сжатый кулак, пальцы перекрещены в виде «фиги»

Синдром Дауна 47 хх (ху)21+
скошен затылок
косые глазные щели
короткий нос с широкой переносицей
рот открыт, язык высуну
деформация зубов
при рождении поза лягушки

Синдром Клайнфельтера 47 хху
высокий рост с непропорционально длинными конечностями
евнухоидизм
в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение
недоразвитие вторичных половых признаков
бесплодие
оволосение

Синдром Трипло-х 47 ххх
неглубокая умственная отсталость
шизофрения
задержка физического развития
склонны к асоциальному поведению
рано наступает климакс

Синдром «Кошачьего крика» 46 хх (ху)5р-
мяукающий голос
лунообразное лицо
низко расположенные ушные раковины
антимонголоидный разрез глазных щелей
маленький подбородок
плоская спинка носа

Синдром Шерешевского Тернера 45 хо
крыловидная кожная складка на шее
короткая шея
низкий рост
широко расставленные соски
бесплодие
недоразвитие первичных и вторичных половых признаков

Мукополисахаридоз
короткая шея и гипертрофия нижней части лица
грубые черты лица (как старики)
деформация позвоночника и грудины, коленных суставов
карлики
нарушение зрения, слуха
умственная отсталость

Фенилкетонурия
заболевание связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина
мышиный запах
гипертонус мышц
дрожание, судорожные припадки
слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки
умеренная степень олигофрении

Галактоземия
развивается вследствие нарушения синтеза фермента, ответственного за превращение галактозы в легко усваиваемую глюкозу
умственная отсталость
катаракта
цирроз печени