Персонифицированная диагностика в онкологии

Цель: На основе литературных данных провести обзор современных молекулярных технологий, которые позволяют объяснить, что способствует возникновению и может использоваться в лечении онкологических заболеваний

Персонифицированная терапия – это использование данных генетического анализа конкретного больного, которые помогают выбрать подходящий метод терапии для заболевания.

Метод секвенирования – фундаментальная генетическая разработка , позволяющая найти и определить последовательность нуклеотидов в фрагментах ДНК.
Впервые методы обнаружения одиночных мутаций применил Фредерик Сэнгер.

Методы обнаружения одиночных мутаций:
Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH);
полимеразно-цепная реакция (ПЦР);
Секвенирование нового поколения

В данный момент уже разработаны секвенаторы ближайшего будущего, они позволяют одновременно считывать миллиард последовательностей коротких молекул ДНК и выявлять за 3 дня 6 миллиардов последовательностей, что в настоящее время является абсолютно реальным исследованием.

Экспериментальные работы показывают, что часто опухоли гетерогенны. Анализ экспрессии РНК из большого количества генов позволяет проводить диагностику более точно.
Использование этого метода приводит к более эффективному лечению, другими словами, персонализированная терапия позволит правильно назначить препарат в нужное время и в нужном месте каждому конкретному больному больному.

Достоинства метода секвенирования нового поколения:
позволяют секвенировать другие виды нуклеиновых кислот,
проводить анализ ДНК-белковых взаимодействий,
производить полное метагеномное, таргетное и бисульфитное секвенирования,
высокая чувствительность,
высокая специфичность,
широкий спектр обнаруженных мутаций,
высокая скорость,
точность обнаружения

Недостатки:
требуется дорогостоящее оборудование,
методы требуют использования современной вычислительной биологии (биоинформатики).