Туа пайда болған гипотиреоз

ТУА ПАЙДА БОЛҒАН ГИПОТИРЕОЗ
Туа пайда болған тиреоидты гормондардың жетіспеушілігімен көрінетін және қалқанша безінің дискенезиясы нәтижесінде болатын және гипоталамо - гипофизарлық жүйенің, сонымен қатар әр түрлі экзогендік себептерге байланысты (дәрі-дәрмектер,аналық антиделердің блокадасы,т.б.)туа пайда болған тиреоидты гормондардың синтезінің бұзылыстарымен көрінетін гетерогендік аурулар тобына жатады.

ЭТИОЛОГИЯСЫ:
ТГ-ның 85 %-нда қалқанша безінің дискенезиясында:
-Агенезия -22-42 %;
-Гипоплазия-24-36%;
-Дистопия-35-43%;
ТГ-ның 15%-нда Т4 синтезінің туа пайда болған ақауы:
- тиреоидты пероксидаза ақауы;
-тиреоглобулин ақауы;
-натрий-йодитік симпортер ақауы;
-Пендред синдромында;
-тиреоидты гормондардың дейодиназдық ақауы;
Аналық антиденелердің қалқанша безіне әсері.

ПАТОГЕНЕЗІ:
Ұрықтың жатырішілік дамуында қандайда бір себепке байланысты қалқанша безінің дұрыс қызмет атқармауында немесе ол мүлдем жоқ болғанда, қалқанша безінің қызметі плацента арқылы өтетін анасының тиреоидтық гормондарының есебінен толықтырылып отырады. Туылғаннан кейін бала қанындағы анасының тиреоидты гормондарының мөлшері тез төмендеп кетеді.Неонатальды кезеңде, әсіресе ерте, тиреоидты гормондар нәрестенің ОНЖ – нің дамуына аса қажет, әсіресе бас ми қабығы нейрондарының миелинизация процесінде. Осы кезде тиреоидты гормондардың жетіспеушілігінен нәрестенің бас ми қабығы дамымай,ой – өрісінің әр түрлі жетіспеушіліктерінен бастап,тіпті кретинизмге дейін дамуы мүмкін.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯСЫ:
- ТГ балаларда 1:1700 – 1:5000 жилигінде кездеседі;
- 85 % спорадикалық түрлері кездеседі.
-Қыз балалар ер балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады.

КЛИНИКАЛЫҚ КӨРІНІСТЕРІ

АЛҒАШҚЫ СИМПТОМДАРЫ:
Ұзақ гипербилирубинемия;
Бәсең дауыс;
Ісінген іш;
Кіндік грыжасы;
Гипотония;
Макроглоссия;
Қалқанша безінің ұлғаюы.

ӨМІРІНІҢ 3 – 4 АЙЫНДА:
Тәбетінің төмендеуі;
Жұтынуының қиындауы;
Салмағының жетіспеуі;
Метеоризм;
Іш өту;
Терісінің құрғауы;
Гипотермия;
Бұлшықеттік гипотония.

ӨМІРІНІҢ 5 – 6 АЙЫНАН КЕЙІН:
Физикалық және психомоторлық дамының тежелуі;
Диспропорционалдық бой дамуы.

=

ДИАГНОСТИКАСЫ:
Туа пайда болған гипотиреозға скрининг жүргізу: қан алу уақыты 3-5 күндері
Қалыптыда ТТГ жоғарғы шекарасы 20-25 мЕД/л
Т4 мөлшері 84-165 ммоль/л
Шағымдары мен анамнез.
Физикалды тексеру;
Лабораторлы-аспаптық зерттеулер;
Мамандар кеңесі.

ДИФФЕРЕНЦИАЛДЫ ДИАГНОСТИКАСЫ:
Транзиторлы гипертиротропинемиядан ажырату керек.
Себептері:
- йод жетіспеушілігі
- шала туылу
- туылған екзіндегі аз салмақ болуы
- жатырішілік гипотрофия
- жатырішілік инфекциялар
- анасының жүкті кезінде тиреостатиктерді қабылдауы
- анасында қалқанша безінің аутоиммунды ауруларының болуы.

ЕМІ:
Левотироксинмен орынбасушы терапия.

ПРОФИЛАКТИКА
Уақытылы анықтау
Динамикалық бақылау: амбулаторлы кезеңде – антропометрия, ТТГ бақылау 3 айда 1 рет, невролог кеңесі жылына 1 рет, қол басының ЛЗС рентгенографиясы жылына 1 рет.