Аурулардың тұқымқуушы гетерогендігі және оның анықталуы

Жоспар
Аурулардың тұқымқуушы гетерогендігі
2.Фенилкетонурияның этиологиясы мен патогенезі
3.Белгілері
4.Алдын алу жолдары ме емі
5.Тұқым қуалайтын ауруларды ескертудің негізгі әдістері

Аурудың патогенезі белгілі бір генге тиесілі және ол ген әр түрлі отбасыға тиесілі болса бұл генетикалық гетерогендік деп аталады.Генетикалық гетерогендік-бүкіл тұқым қуалайтын ауруға тиесілі және Әр түрлі гендердің мутациясымен көрініс береді.

Генетикалық гетерогенділік - кез-келген тұқым қуалайтын адам ауруына тән құбылыс.

Мысалы, Charcot-Marie-Tous ауруы, туа біткен нейросенсорлық кереңдік және тордың пигментті деградациясы аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті берілуі мүмкін. Әдетте себебі аллельді емес гетерогенділік; Бірақ бір локустегі аллельдердің алуан түрлілігі тұқым қуалауылыққа әсер етеді.

Аллельдік гетерогендіктің туындайтын белгілері әртүрлі. Мысалы, екі аурулардың әртүрлә ауырлығына байланысты – Гурлердің (IH типті мукополисахаридиоз түрі) және жеңіл Шейе синдромның (сүйектің мукополисахаридиозы) типі тек сүйек пен буындарға әсерін тигізгендіктен, олар әртүрлі тұқым қуалайтын аурулар болып саналды. Шындығында, олардың екеуі альфа-L-идуронидаздың жеткіліксіздігінен туындаған.

Генеология-қ әдіс.XIXғ соңы Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ататегіне шежірелік карта құрылып оған талдау жасалады.Талдау нәтижесінде кез келген бір қалыпты н/е патологиялық белгінің бірнеше ұрпақ бойы сол адамның туыстары арас тұқым қу. ерекшелігі анықталады.мед-қ генетикада бұл әдісті клиникогенеология-қ д.а.Өйткені клин-қ тексерулер жүргізу арқ жанұя.патолог-қ белгілер зертт.Басқалармен салыст-да генеолог-қ әдіс зертт жүргізу ең қолайлы, бұған ешқандай құралдар, лаборотор-қ анализ-ң қажеті жоқ. Дәрігер-генетик пациенттен қажетті мәлімет алу арқ жұмыс жасайды.

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің цитогенетикалық әдісі.
Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын тұқым қуалайтын аурулар.
Цитогенетикалық әдіс-Жасушадағы хромосомалар саны мен құрлысын және жыныс хроматинін анықтауға бағытталған әдіс. Бұл әдісті пайдалана отырып қалыпты жағдайда немесе қандай да бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар, мутациялық және эволюциялық процестердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс арқылы:
1. Жасушадағы кариотипті анықтайды
2. Кариотипті зерттеу арқылы хромосома санын анықтайды
3. Хромосомалардың морфологиясын зерттеп, олардың құрылысында өзгерістер бар жоғын анықтайды
4.Хромосомалардың генетикалық карталарын жасау үшін пайдаланады, ол үшін хромосомаларды таңдамалы бояйды.

Жыныс хроматинін анықтау әдісі.
Хромосомалардың негізгі компоненті ДНҚ жіпшелері, ДНҚ жіпшелері гистондық ақуызбен байл/ып, оралып нуклеосома жіпшесін түзеді, нуклеосома жіпшесі ары қарай ширатылып, тығыздалып хроматин жіпшесіне айналады. Хроматин эухроматин ж/е гетерохроматин күйінде б/ды.

Егіздерді салыстыру әдісі, оның адмның тұқым қуалайтын ауруларын зерттеудегі маңызы.
Егіздерді салыстыра отырып қандай да бір сау н/е патологиялық белгінің дамуындағы сыртқы орта мен генотиптің рөлін ан/ды.
Егіздер: моно/дизиготтар б/ды. Популяциядағы егіздердің 1/3-ге жуығы монозиготтар,2/3-ге жуығы дизиготтар үлесіне тиеді.
Егіздерді салыстыру әдісімен тұқым қуалаушылықты зерттеу 3 кезеңнен тұрады:
1.популяция ішіндегі егіздерді таңдап бөліп алу
2,зиготалығын анықтау
3.егіздерді салыстыру арқылы белгінің дамуындағы генетикалық ж/е орта факторларының рөлін ан/у.

Биохимиялық әдіс, тұқым қуалаушышылығын зерттеудің маңызы.
Биохимиялық әдіс – ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізіледі. Олар зат алмасу ауруларының себебі– гендік мутацияларды анықтауға , сол сияқты биохимиялық тесттер арқылы патологиялық гендердің гетерозиготалы тасымалдаушыларын анықтауға мүмкіндік береді.Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз.

Пренатальдық диагностикалау әдісі.
Цитогенетикалык әдіске қатынасы бар, бірақ кейінгі кезде жеке зерттеу әдісі ретіндеқолданылып журген әдістерің бipi - пренатальдьқ диагностика. Бұл әдіс болашақ ұрпактың денсаулыгы жөнінде медико-генетикалық кеңес беруде маңызды рөл аткарады. Өйткені, антенатальдьқ (эмбриональдык) дамудың алғашқы айларьнда жургізілген зерттеулер патологияньң бар екенін көрсетсе, ұрьқтың дамуын тоқтатуға мүмкіндік болады. Мұның бipнеше әдісі бар, бipaқ жиі қолданылатындары ультрадыбыстық зерттеу (УЗИ) жэне амниоцентез.Пренаталды диагностиканы екі турге бөлемізИнвазиялы емес: урықты УДЗ. Инвазивті: хорион- немесе плаценто- биопсия; амниоцентез; кордоцентез; булшъқ ет және mepi биопсиясы (келесі лабораториялық диагностикалау).