Содержание
- 2. Жоспар Аурулардың тұқымқуушы гетерогендігі 2.Фенилкетонурияның этиологиясы мен патогенезі 3.Белгілері 4.Алдын алу жолдары ме емі 5.Тұқым қуалайтын
- 3. Аурудың патогенезі белгілі бір генге тиесілі және ол ген әр түрлі отбасыға тиесілі болса бұл генетикалық
- 5. Генетикалық гетерогенділік - кез-келген тұқым қуалайтын адам ауруына тән құбылыс.
- 6. Мысалы, Charcot-Marie-Tous ауруы, туа біткен нейросенсорлық кереңдік және тордың пигментті деградациясы аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті берілуі мүмкін.
- 7. Аллельдік гетерогендіктің туындайтын белгілері әртүрлі. Мысалы, екі аурулардың әртүрлә ауырлығына байланысты – Гурлердің (IH типті мукополисахаридиоз
- 9. Генеология-қ әдіс.XIXғ соңы Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ататегіне шежірелік карта құрылып оған талдау
- 10. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің цитогенетикалық әдісі. Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын тұқым қуалайтын аурулар. Цитогенетикалық әдіс-Жасушадағы
- 11. Жыныс хроматинін анықтау әдісі. Хромосомалардың негізгі компоненті ДНҚ жіпшелері, ДНҚ жіпшелері гистондық ақуызбен байл/ып, оралып нуклеосома
- 12. Егіздерді салыстыру әдісі, оның адмның тұқым қуалайтын ауруларын зерттеудегі маңызы. Егіздерді салыстыра отырып қандай да бір
- 13. Биохимиялық әдіс, тұқым қуалаушышылығын зерттеудің маңызы. Биохимиялық әдіс – ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізіледі. Олар
- 14. Пренатальдық диагностикалау әдісі. Цитогенетикалык әдіске қатынасы бар, бірақ кейінгі кезде жеке зерттеу әдісі ретіндеқолданылып журген әдістерің
- 16. Скачать презентацию