Предимплантационная генетическая диагностика

Содержание

Слайд 2

Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических

Предимплантационная генетическая диагностика Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и
нарушений эмбриона до его пересадки матери.
ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.

Слайд 3

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки
матки

Слайд 4

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978
году.
Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

Слайд 5

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

Слайд 6

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики:

Возраст женщины старше 34 лет
Возраст мужчины старше 39

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 лет Возраст мужчины
лет
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

Биопсия бластомера эмбриона

Слайд 7

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:

Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;
Стандартные эмбриологические процедуры по

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартные эмбриологические
обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;
Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;
Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;
Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;
Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;
Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

Слайд 8

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона
извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа:
1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера;
2) генетическая диагностика.

Слайд 9

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: 

Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики: Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые
имеют хромосомных патологий
Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)
Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

Слайд 10

РИСК при проведении предимплантационной диагностики:

Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
Ошибочная диагностика (до 10%)
3,5%

РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона ( Ошибочная диагностика
вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологией
Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

Слайд 11

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики

Хорея Гентингтона
Синдром ломкой Х-хромосомы

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики Хорея Гентингтона Синдром ломкой

Миотоническая дистрофия
Синдром Марфана
Ретиношизис
Гемофилия-А
Фиброзно-кистозная дегенерация
Бета-таласемия
Гидроцефалия
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Недержание пигмента
Острая интермиттирующая порфирия
Адренолейкодистрофия
Спинально-церебеллярная атаксия 3
Мышечная дистрофия Дюшенна
Гипокальциемический паралич
Ангионевротический отек
Синдром Карнея
Nistagmus

Слайд 12

Определение пола эмбриона методом ПГД

Определение пола эмбриона методом ПГД
Имя файла: Предимплантационная-генетическая-диагностика.pptx
Количество просмотров: 580
Количество скачиваний: 0