Слайд 2Генетическое тестирование
Генетический тест – анализ части ДНК. С помощью генетического теста можно
![Генетическое тестирование Генетический тест – анализ части ДНК. С помощью генетического теста](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-1.jpg)
определить, есть ли изменения в определенном гене или хромосоме.
Есть три типа заболеваний, причиной которых являются генетические мутации:
1. хромосомные болезни. Хромосомные аномалии наблюдаются при повреждении одной или нескольких хромосом (например, обмен участками между хромосомами или утрата части хромосомы) или при наличии у человека числа хромосом, отличного от 46 (например, у людей с синдромом Дауна, которые имеют дополнительную 21-ую хромосому).
2. моногенные болезни. Моногенные болезни возникают в результате изменений одного гена.
Слайд 3
3. Многофакторные генетические заболевания. Являются результатом взаимодействия изменений нескольких генов в сочетании
![3. Многофакторные генетические заболевания. Являются результатом взаимодействия изменений нескольких генов в сочетании](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-2.jpg)
с влиянием факторов внешней среды и образа жизни.
Типы генетических тестов:
1. Диагностические генетические тесты. Предназначены для диагностики генетических заболеваний у людей, у которых уже есть симптомы. Результаты этих тестов могут помочь выбрать метод лечения или иные способы решения проблем со здоровьем. Они также могут помочь решить проблему при сомнениях в диагнозе, давая возможность людям, по крайней мере, знать, от какой болезни они страдают.
2. Предиктивные генетические тесты. Проводятся людям, у которых еще нет симптомов заболевания. Их направляют на тестирование для выявления генетических изменений, которые могут свидетельствовать о риске развития заболевания в более позднем возрасте.
Слайд 43. Тесты на носительство. Используются для идентификации людей, которые «несут» аллель гена,
![3. Тесты на носительство. Используются для идентификации людей, которые «несут» аллель гена,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-3.jpg)
ассоциированный с определенным заболеванием (например, муковисцидозом). У носителей может не быть признаков заболевания, однако есть риск того, что их дети будут больны.
4. Фармакогеномные тесты. Проводятся для определения чувствительности человека к определенному виду терапии. Например, некоторые люди могут нуждаться в более высокой дозе лекарственного препарата, тогда как у других могут наблюдаться неблагоприятные реакции на определенные медикаменты.
Слайд 5Генетическая диагностика
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом по причине того,
![Генетическая диагностика Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом по причине](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-4.jpg)
что:
существует большое количество наследственных болезней;
присутствует разнообразие клинической картины и редкая встречаемость некоторых форм;
наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными и сопутствовать им.
Слайд 6Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, но
![Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, но](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-5.jpg)
для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.
Поэтому ход постановки диагноза должен быть двухэтапным:
1. общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
2. при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования.
Слайд 7Диагностика наследственных заболеваний — комплекс исследований, направленных на выявление генетических и хромосомных
![Диагностика наследственных заболеваний — комплекс исследований, направленных на выявление генетических и хромосомных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-6.jpg)
болезней до и после наступления беременности.
Методы диагностики наследственных заболеваний:
составление генеалогической карты, если есть наследственная патология у членов семьи и родственников;
генетическая диагностика родителей будущего ребенка на предмет носительства наследственных заболеваний;
предимплантационная генетическая диагностика эмбриона (применяется при экстракорпоральном оплодотворении);
пренатальная диагностика наследственных заболеваний у плода;
скрининговые методы диагностики наследственных заболеваний у новорожденного.
Слайд 8Наибольшее значение имеет генетическая диагностика наследственных заболеваний у детей.
В зависимости от
![Наибольшее значение имеет генетическая диагностика наследственных заболеваний у детей. В зависимости от](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-7.jpg)
времени проведения исследований различают 3 вида:
генетическое тестирование родителей до начала беременности;
генетическое тестирование и скрининг беременных;
генетическое тестирование и скрининг у новорожденных детей.
Слайд 9
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных
![Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-8.jpg)
болезней.
Генетическое консультирование – врачебная деятельность, направленная на предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией, на основе уточненного диагноза, а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи.
Цель медико-генетического консультирования:
предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями;
в общепопуляционном смысле – снижение груза патологической наследственности и помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.
Слайд 10Задачи медико-генетического консультирования:
установление точного диагноза наследственной патологии;
пренатальная диагностика
![Задачи медико-генетического консультирования: установление точного диагноза наследственной патологии; пренатальная диагностика врожденных и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-9.jpg)
врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими);
определение типа наследования заболевания;
оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Слайд 11Показания для медико-генетического консультирования:
установление точного диагноза или подозрение на наследственную болезнь
![Показания для медико-генетического консультирования: установление точного диагноза или подозрение на наследственную болезнь](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-10.jpg)
в семье;
рождение ребенка с врожденным пороком развития;
задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
женщины старше 35 лет;
выявление патологии в ходе просеивающих программ:
близкородственные браки;
воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
неблагополучное протекание беременности.
Слайд 12Генетическое консультирование включает четыре этапа:
диагностика;
прогнозирование;
заключение;
рекомендации (совет).
Первый
![Генетическое консультирование включает четыре этапа: диагностика; прогнозирование; заключение; рекомендации (совет). Первый этап](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-11.jpg)
этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. При необходимости по отношении к пациенту и родственникам можно применить генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие специальные генетические методы. Врач-генетик может поставить перед другими специалистами конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников.
Слайд 13Второй этап направлен на определение прогноза потомства. Прогноз основывается на теоретических расчетах
![Второй этап направлен на определение прогноза потомства. Прогноз основывается на теоретических расчетах](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-12.jpg)
с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или на данных таблицы эмпирического риска.
На третьем этапе выносится заключение по результатам исследования.
Принято считать генетический риск:
до 5% – низким;
до 20% – средним;
выше 20% – высоким.
Генетический риск средней и высокой степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности.
Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).
Слайд 14На четвертом этапе составляются рекомендации для дальнейшего принятия решения о деторождении.
Рекомендации о
![На четвертом этапе составляются рекомендации для дальнейшего принятия решения о деторождении. Рекомендации](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-13.jpg)
деторождении имеют значение:
при летальных заболеваниях;
при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;
при хромосомных болезнях;
при психических болезнях;
при кровнородственных браках.
Слайд 15ВЫЯВЛЕНИЕ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ПОДВЕРЖЕННОСТИ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ И СРЕДОВЫМ ФАКТОРАМ РИСКА
Факторы риска – потенциально опасные для
![ВЫЯВЛЕНИЕ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ПОДВЕРЖЕННОСТИ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ И СРЕДОВЫМ ФАКТОРАМ РИСКА Факторы риска – потенциально](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-14.jpg)
здоровья факторы экологического и социального характера, окружающей и производственной среды, факторы среды обитания, не зависящие от конкретного индивидуума и поведенческие, биологические, генетические (индивидуальные) факторы, повышающие вероятность развития заболеваний, их прогрессирования и неблагоприятного исхода.
Слайд 16Выявление генетических полиморфизмов и составление индивидуального «генетического паспорта» позволяет реализовать концепцию индивидуальной
![Выявление генетических полиморфизмов и составление индивидуального «генетического паспорта» позволяет реализовать концепцию индивидуальной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1184283/slide-15.jpg)
медицины, дать персональные рекомендации по профилактике, оценить необходимость более пристального врачебного контроля, назначить дополнительные исследования и консультации специалистов.
Учитывая то, что в развитие мультифакториальных заболеваний, как правило, вносят вклад сразу несколько генов, необходимо исследовать совокупность генетических полиморфизмов, объединенных в генную сеть.
Генная сеть – это группа координированно работающих генов, обеспечивающих формирование фенотипических признаков организма.
Таким образом, список генетических маркеров, необходимых для анализа, определяется в зависимости от поставленной задачи и факторов, влияющих на пациента.